血红蛋白C病的症状是什么？血红蛋白C病怎么治疗？

　　HbC病为常染色体显性遗传。.HbC的氧亲和力较低 氧化后易在红细胞内形成结晶体 含结晶体的红细胞僵硬 变形性降低 不易通过微循环时丢失部分细胞膜而使红细胞变成小球形红细胞 小球形红细胞变形能力低 易被单核吞噬细胞系统(肝脾等)吞噬破坏 产生溶血性贫血。.

　　本病分3型：患者自父母双方各继承一个异常基因(β6谷→赖) 则形成纯合子状态 称HbC病。如患者自父母双方各继承一个异常β基因(β6谷→赖)和一个正常β基因 则为杂合子状态 称HbC性状。若患者自父母一方继承一个HbCβ基因(β6谷→赖) 从另一方继承一个镰状细胞β基因(β6谷→缬)则为既有HbC又有HbS的双杂合子状态 形成镰状细胞HbC病。

　　长时间持续溶血可合并胆石症 脾大。镰状HbC病可并发栓塞的症状和体征 其中眼的并发症常见。镰状细胞病：最初见于非洲恶性疟疾流行区的黑人中。镰状细胞病可分为HbS纯合子的镰状细胞贫血(镰贫)﹐双重杂合子兼有HbS和HbA的镰贫－地中海贫血和镰贫－HbC病﹐三者都有明显临床症状。

　　患者可无任何症状 部分病人有很短暂的腹痛和关节痛 可因溶血性贫血而出现乏力 头晕 耳鸣 黄疸等表现 镰状HbC病胎儿死亡率约为10％ 有些病人从儿童期或青春期开始出现中等贫血 生长 发育大多正常 半数病人轻度脾大。

　　此病为染色体遗传疾病 因此孕期的预防特别重要：

　　1 孕妇不宜饮茶过多 过浓 因为茶中的茶碱(咖啡因)具有兴奋作用 会使胎动增加 乃至危害胎儿生长发育。

　　2 由于一些饮料含有咖啡因 可乐宁等生物碱 孕妇喝后会出现恶心 呕吐 头痛 心跳加快等中毒症状 影响胎儿大脑 心脏和肝脏等重要器官的正常发育 致使婴儿出生后患先天性疾病。

　　3 不宜吃热性调料：小茴香 大茴香 花椒 桂皮 辣椒 五香粉等热性香料 以及油炸 炒等热性食品 容易消耗肠道水分 使胃肠腺体分泌减少 造成便秘。发生便秘后 孕妇用力排便 令腹压增大 压迫子宫内胎儿 易造成胎动不安 胎儿发育畸形 羊水早破 自然流产 早产等不良后果。

　　血红蛋白C病根据临床表现 外周血检查 特别是血红蛋白电泳可做出正确诊断 通常的检查情况如下：.

? ? ?1 外周血HbC病 Hb80～120g/L MCV平均约为72fl 血片中靶形红细胞明显增多 约占30％～100％ 网织红细胞增多 约4％～8％ 一般不超过10％ HbC性状 血红蛋白正常 网织红细胞无增多 靶形红细胞10％～50％ 红细胞渗透脆性显著降低 镰状细胞HbC病 血红蛋白轻度降低 MCV和MCHC降低。

　　2 红细胞生存时间缩短 51Crt1/216～20天。

　　3 骨髓象红系细胞显著增生 白细胞系统 巨核系正常。

　　4 血红蛋白电泳显示几乎所有的血红蛋白均为HbC HbF轻度增高 没有HbA 血红蛋白C性状：血红蛋白电泳显示HbC占28％～44％ HbA2稍增高 其余为HbA 镰状细胞HbC病：血红蛋白电泳显示HbC和HbS同时存在 无HbA 在3％枸橼酸钠溶液内加入洗涤后的红细胞置玻片上 覆以盖玻片 密封 在室温下几小时后可见到较多的红细胞内存在结晶体。

　　本病必要时可根据临床表现 症状 体征选择做B超 X线 心电图 生化等检查。

　　血红蛋白C病的患者要注意饮食均衡 多吃水果蔬菜等高纤维食物 多吃鸡蛋 大豆等高蛋白质食品 注意饮食清淡 可进行适量的运动。忌烟酒 戒辛辣 咖啡等刺激性食物。

　　血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变 使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。无特殊疗法 但预防脱水和感染因二者可使溶血加重。